“十三五”规划提出以来，发展精准医疗新模式快速成为医疗健康行业的主旋律之一；到了年，全球疫情升级下，精准诊断行业发展突飞猛进，本土企业在单细胞测序、mNGS等领域展现出实力。
结合年具体的行业事件来看：年初，疫情爆发以来，核酸检测拉响警报、“战胜”CT影像成病毒检验金标准；年中，燃石医学、泛生子一周之内登陆美股；到了年末，华大智造、诺辉健康、贝康医疗拿下大额单笔融资后纷纷递交上市申请且通过聆讯；加上接连不断的融资事件，基因测序行业热度始终不减。
疫情开路、资本“加热”的背后，整个产业也在发生着重大变化：测序技术实现升级和优化、上游检测设备初步完成进口替代、下游应用领域逐渐拓宽、商业模式的完成部分迭代等。
接下来，本文将试图回答以下三个问题：技术经过了哪些迭代、应用拓展方向在哪里、与既往商业模式有何不同，来概括基因测序行业近年来尤其是年整体变化的全貌。
技术延伸：基因组学到多组学研究
如今，无论是对体细胞突变，或生殖细胞突变，随着研究的深入，以及新治疗手段的不断出现，单一的基因测序结果已经无法进行患者的精准诊断，或提供足够的信息来支持药企的开发决策，更精细的测序手段以及多组学检测成为大势所趋。
单细胞测序从科研走向临床
年恰好是单细胞测序技术出现的第十年，随着相应技术的成熟与落地应用，这一领域也在资本市场集中爆发。
36氪统计发现，年有14家从事多组学研究的企业完成融资，其中就有6家从事单细胞测序，其中仅新格元生物在一年内就完成了三轮融资。
单细胞测序领域年融资情况概览（制图：36Kr）
如果说基因测序技术能用来“读”DNA和RNA，单细胞测序则是在测序技术的基础上结合单细胞建库技术来实现“读”每一个细胞，进而让人们充分理解细胞命运调控及人类疾病，实现真正的“精准医疗”。
也因此，业界普遍认为，高通量单细胞测序技术有望逐渐取代传统的整体样本二代测序，尤其是在临床和药物开发方面替代或互补分子、细胞学和组织病理检测的现有技术，或用于新兴的免疫治疗，细胞及基因治疗等系统性疗法的开发。
年，在应用端也陆续传来好消息，像新格元生物、寻因生物、浚惠生物、丹序生物等国内单细胞代表企业的试剂盒与配套仪器纷纷成熟，并投入了实际应用，获得了相应营收；另外，也有部分企业通过与药企、高校等机构的合作，推进该技术的临床应用。
其中，浚惠生物的单细胞图像分析自动分离仪在年5月正式取得二类医疗器械产品注册证，成为国内这一领域的首证。
总得来看，单细胞测序在科研与临床领域的商业潜力已经逐渐得到市场的认可，不过整体在国内仍处于早期发展阶段，仍以科研服务为主要商业模式。
临床质谱引领多组学研究
如上所言，单一的基因测序结果只能反映可能要发生的事情。而转录组才能反映将要发生的事情，蛋白质组和代谢组则能反映是什么让它发生以及正在发生的事情。
通过结合测序数据、基因组学数据（转录组、全外显子、染色体变异等）、蛋白组学数据以及表观组学数据，研究者将有机会发现大量此前未知的信息，并发现比单纯基因数据影响更大的因素，寻找更准确的治疗手段，譬如相关肿瘤早期标志物的识别以及预后情况的监测等。
反映到产业发展上，前几年，美国国家健康研究所（NIH）便已将代谢组学的发展规划纳入了国家生物技术发展的路线图计划中；国内发展稍稍滞后，到年局面才有明显“改善”，资本也开始大举投入多组学技术，像泰莱生物、中精普康、拜谱生物等以多组学检测技术为依托开展临床应用的企业就纷纷获得资本